Eredeti cikk dátuma: 2020. december 11.
Eredeti cikk címe: Genetic Discovery Leads to Potential New COVID-19 Treatments
Eredeti cikk szerzői: University of Edinburgh
Eredeti cikk elérhetősége: https://scitechdaily.com/genetic-discovery-leads-to-potential-new-covid-19-treatments/
Eredeti cikk státusza: megjelent
Fordító(k): Adolf Roland
Lektor(ok): dr. Vidor Judit
Nyelvi lektor(ok): Rét Anna
Szerkesztő(k): Vinkovits Mária

Figyelem! Az oldalon megjelenő cikkek esetenként politikai jellegű megnyilvánulásokat is tartalmazhatnak. Ezek nem tekinthetők a fordítócsoport politikai állásfoglalásának, kizárólag az eredeti cikk írójának véleményét tükrözik. Fordítócsoportunk szigorúan politikamentes, a cikkekben esetlegesen fellelhető politikai tartalommal kapcsolatosan semmiféle felelősséget nem vállal, diskurzust, vitát, bizonyítást vagy cáfolatot nem tesz közzé.

Az oldalon található információk nem helyettesítik a szakemberrel történő személyes konzultációt és kivizsgálást, ezért kérjük, minden esetben forduljon szakorvoshoz!


Új lehetséges kezelési módok felé nyílik meg az út a kutatók előtt, miután azonosítottak öt gént, amelyek a COVID19 legsúlyosabb formájáért felelősek.

A klinikai vizsgálatok után a genetikai bizonyítékok az eredményes terápia meghatározásának második legjobb módja. Szakértők szerint a gének működésére ható, már rendelkezésünkre álló gyógyszerek megmutathatják, mely hatóanyagok újrapozicionálásával lehetne klinikai vizsgálatok keretein belül a COVID19-et is kezelni.

A kutatóknak az antivirális immunitás és a tüdőgyulladás molekuláris folyamatában szerepet játszó géneket sikerült azonosítaniuk. Ez a tudományos áttörés hozzájárul, hogy az orvosok még többet megtudjanak a COVID19 tüdőkárosító hatásáról – egészen a molekuláris szinten.

Az Edinburgh-i Egyetem kutatói az Egyesült Királyság 208 különböző intenzív osztályán (ITO-n) ápolt, összesen 2700 beteg DNS-ét tanulmányozták.

A súlyos betegségek genetikai vizsgálataira létrehozott globális együttműködés, a GenOMICC konzorcium kutatói összevetették az ITO-n ápolt COVID19-betegek és egészséges önkéntesek DNS-ét. Utóbbiak leadott mintái más kutatásokból származtak, mint pl. a UK Biobank, a Generation Scotland és a 100 000 Genomes.

A kutatócsoport öt kulcsfontosságú eltérést talált az ITO-n ápoltak és az egészséges önkéntesek génjei között. Ez az öt gén – az IFNAR2, a TYK2, az OAS1, a DPP9 és a CCR2 – részben megmagyarázza, miért lesz néhányunk súlyos beteg, míg mások enyhébb tünetekkel átvészelik a COVID19-et.

Miután azonosították a géneket, a kutatócsoport már meg tudta jósolni, hogyan hatnak a gyógyszerek a betegekre, ugyanis az egyes genetikai variánsok hasonlóképp reagálnak ugyanarra a szerre.

A fentiekre egy példa, hogy a TYK2 gén csökkent működése véd a COVID19 ellen – a gyulladáscsökkentő gyógyszerek egy bizonyos csoportja, a JAK-gátlók (pl. baricitinib) pont ezt a hatást fejtik ki.

Felfedezték továbbá azt is, hogy az IFNAR2 fokozott működése is valószínűleg védelmet nyújt, mivel ez hasonló hatást eredményez, mint az interferon-kezelés (immunrendszer sejtjei által kibocsátott fehérjék, amelyek a vírusok ellen védenek). Azonban a szakértők felhívják a figyelmet arra, hogy a hatásosság érdekében minél hamarabb kezelni kell a betegeket.

A Nature folyóiratban megjelent eredmények szerint a kutatók azt javasolják, hogy a klinikai vizsgálatok koncentráljanak azokra a gyógyszerekre, amelyek ezeken az antivirális és gyulladáscsökkentő folyamatokon keresztül fejtik ki hatásukat.

Az Edinburgh-i Egyetem Roslin Intézetének intenzív terápiás tudományos szaktanácsadója és főmunkatársa, valamint a projekt fő kutatója, Dr. Kenneth Baillie a következőképp nyilatkozott: „Ez egy nagyszerű genetikai felfedezés annak ígéretével, hogy jobban megértsük a súlyos betegségeket. Ugyanúgy, mint szepszis és influenza során, a súlyos tüdőkárosodást COVID19-ben sem a vírus okozza, hanem a saját immunrendszerünk. Eredményeink útmutatást adnak, hogy eligazodjunk az immunrendszer útvesztőjében és megtaláljuk a számunkra megfelelő gyógyszert.”

„A kutatásunk eredményeiből tisztán látszik, mely gyógyszereket kell minél hamarabb klinikai körülmények között vizsgálni. Mivel egyszerre csak néhány gyógyszert tudunk vizsgálni, több ezer ember életét menthetjük meg, ha jól döntünk.”

„Rendkívül hálásak vagyunk a betegek és családjaik hozzájárulásáért, az NHS-kórházaik kutatóinak áldozatos munkájáért, illetve a nagylelkű adományokért, amelyeket a magánszemélyektől és szervezetektől kaptunk – nélkülük nem tudtuk volna elvégezni a munkát.”

A GenOMICC (Genetics of Susceptibility and Mortality in Critical Care, magyarul Genetikai Hajlam és Mortalitás az Intenzív Terápiában) 2015-ben kezdődött, mint egy nyílt, globális konzorcium az intenzív terápiás szakorvosok számára. Fő feladatának tekinti az intenzív ellátást igénylő betegségek (pl. a SARS, az influenza és a szepszis) kimenetelét meghatározó genetikai tényezők mélyrehatóbb megismerését. Együttműködve a Genomics Englanddel, a konzorcium a 2020-as évet a COVID19-kutatásoknak szentelte.

Hivatkozás: „Genetic mechanisms of critical illness in Covid-19” Erola Pairo-Castineira, Sara Clohisey, Lucija Klaric, Andrew D. Bretherick, Konrad Rawlik, Dorota Pasko, Susan Walker, Nick Parkinson, Max Head Fourman, Clark D. Russell, James Furniss, Anne Richmond, Elvina Gountouna, Nicola Wrobel, David Harrison, Bo Wang, Yang Wu, Alison Meynert, Fiona Griffiths, Wilna Oosthuyzen, Athanasios Kousathanas, Loukas Moutsianas, Zhijian Yang, Ranran Zhai, Chenqing Zheng, Graeme Grimes, Rupert Beale, Jonathan Millar, Barbara Shih, Sean Keating, Marie Zechner, Chris Haley, David J. Porteous, Caroline Hayward, Jian Yang, Julian Knight, Charlotte Summers, Manu Shankar-Hari, Paul Klenerman, Lance Turtle, Antonia Ho, Shona C. Moore, Charles Hinds, Peter Horby, Alistair Nichol, David Maslove, Lowell Ling, Danny McAuley, Hugh Montgomery, Timothy Walsh, Alex Pereira, Alessandra Renieri, A GenOMICC Kutatók, A ISARICC Kutatók, A „COVID-19 Human Genetics” Kezdeményezés, 23andMe Kutatók, BRACOVID Kutatók, Gen-COVID Kutatók, Xia Shen, Chris P. Ponting, Angie Fawkes, Albert Tenesa, Mark Caulfield, Richard Scott, Kathy Rowan, Lee Murphy, Peter J. M. Openshaw, Malcolm G. Semple, Andrew Law, Veronique Vitart, James F. Wilson és J. Kenneth Baillie által, publikálva 2020. december 11-én a Nature folyóiratban.

DOI: 10.1038/s41586-020-03065-y

Ez a COVID19-vizsgálat egyike azoknak, amelyeknek Anglia tisztifőorvosa és helyettes tisztifőorvosa sürgős közegészségügyi kutatási státuszt adott.

A GenOMICC támogatói: Sepsis Research FEAT Alapítvány, Intensive Care Society, Wellcome, UK Research and Innovation, Scotland’s Chief Scientist Office és a Department of Health and Social Care a National Institute for Health Research országos egészségügyi kutatási intézeten keresztül.